国际罕见病日丨“玻璃人”、“瓷娃娃”……这些好听名字的背后，竟然面临这么多难题

时间：2022-02-28点击：次

2022年2月的最后一天是第15个国际罕见病日，请大家关注这一天，关爱罕见病患者。

罕见病，是一大类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。据统计，全球罕见病总人数将接近4亿左右，目前我国大约有2000万左右罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。
“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、"渐冻人"、“不食人间烟火的孩子”，这些好听的名字背后，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、苯丙酮尿症等罕见病。

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。不但诊断难度大，治疗药物也极其昂贵。一个病人一年的治疗费用少则几十万元，多则可达上百万元。甚至有些疾病根本没有有效治疗办法。每种罕见病都不太一样，但都有共同的难处：高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。
  月亮的孩子

月亮的孩子又称白化病，是由于先天性酪氨酸酶缺乏或功能减退而引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。因为这种患者比较畏光，而在夜间活动时会感觉舒适，由此得名“月亮的孩子”。 玻璃人

   玻璃人就是血友病患者的俗称，血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，这个疾病的共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生自发性出血。
  瓷娃娃

瓷娃娃症又被称为成骨不全症和脆骨病，患者易发生骨折，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，但其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。发病率约十万分之三，男女的发病比例相同。
蝴蝶宝贝

蝴蝶宝贝又称遗传性大疱性表皮松解症，是主要由于皮肤结构蛋白缺陷而导致的一组疾病，患上此病的人皮肤脆性增加，轻微碰撞、摩擦，皮肤上就会出现水疱、糜烂，继发感染，且容易引发严重并发症，如食道粘膜狭窄、手指并指挛缩。
渐冻人

渐冻人症是一种很残忍的疾病，患者的身体会像被逐渐冻住一样，全身肌肉逐渐萎缩、无力，慢慢到不能讲话、不能吞咽、不能呼吸，甚至每次入睡都不知道自己能不能见到明天的太阳。 不食人间烟火的天使

不食人间烟火的天使又称苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白、汗液中有鼠尿味等症状。他们一生都不能正常饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

如何预防罕见病？

1、要注意禁止近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。
2、孕前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
4、高危风险不慎出生，出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
5、对于罕见病的防治，要做到早控制、早发现、早诊断、能治疗、能有药。要从根本上防止和减少罕见病的发生，大家要重视孕前及孕期检查，尽最大可能把罕见病控制在萌芽之中。
现在，罕见病得到了更多人的重视，但少数人的力量是有限的，团队的力量是无穷的，依然需要社会各界的努力，才能为罕见病患者带来曙光。

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